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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本发明涉及一种对特定基因进行优化的负荷检验的计算机实现的方法，其中使用网格搜索822方案确定使罕见有害变体的负荷检验的显著性最大化的最大等位基因计数和最小致病性分数阈值的最佳组合862。用t检验824检验最大等位基因计数和最小致病性分数阈值的每个组合，以获得效应值和p值842。具有最显著p值842的等位基因计数和致病性分数阈值的组合被选择用作针对特定基因的罕见有害变体负荷检验的最佳参数。
主权项：1.一种进行优化的负荷检验的计算机实现的方法，所述计算机实现的方法包括：确定最大等位基因计数和最小致病性分数阈值的最佳组合，所述最佳组合使特定基因中罕见致病性变体对特定表型的负荷检验效应的显著性最大化，包括：网格搜索多个等位基因计数和多个致病性分数阈值，包括：从所述多个等位基因计数和所述多个致病性分数阈值生成等位基因计数和致病性分数阈值的多个组合；识别与等位基因计数和致病性分数阈值的所述多个组合对应的多组罕见致病性变体；以及根据将个体群组中特定组的罕见致病性变体的携带者与所述个体群组中所述特定组的罕见致病性变体的非携带者分开的携带者状态对所述多组罕见致病性变体进行负荷检验，以及确定与等位基因计数和致病性分数阈值的所述多个组合对应的多个效应值和p值；从等位基因计数和致病性分数阈值的所述多个组合中选择出具有最显著p值的等位基因计数和致病性分数阈值的特定组合；以及使用所述特定组合作为所述最佳组合。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 基于最大限度地分离携带者和非携带者的嵌套T检验的优化的负荷检验
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