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申请/专利权人：绍兴博英诊断技术有限公司;浙江大学

摘要：本发明提供了一种检测肝豆状核变性基因高频突变的引物组合及试剂盒，涉及基因检测技术领域。本发明选取ATP7B基因的p.R778L，p.P992L和p.T935M三个高频突变位点，根据四引物扩增受阻体系，针对每个检测位点分别设置四条引物，其中两条为延伸方向相反的内引物，两条内引物的3’末端碱基分别与其所检测的SNP位点的一个碱基相同或互补，另外两条为延伸方向相反的外引物。每个检测位点的四条引物均可以组成三个引物对，三个检测位点的全部引物在同一个扩增体系内进行反应，扩增产物用毛细管电泳进行检测，检测结果用GeneMapperID‑X分析。本发明提供的引物组合及试剂盒能同时检测三个SNP位点，检测成本低，周期短，操作简单，准确度高，检测结果易判读，特异性高，实用性强。

主权项：1.一种检测肝豆状核变性基因高频突变的引物组合，其特征在于，包括第一引物组、第二引物组和第三引物组；所述第一引物组由第一正常外引物、第一正常内引物、第一突变内引物和第一突变外引物组成，所述第一正常外引物、第一正常内引物、第一突变内引物和第一突变外引物的核苷酸序列依次如SEQIDNO.1～SEQIDNO.4所示；所述第一引物组用于检测ATP7B基因的p.R778L位点；所述第二引物组由第二正常外引物、第二正常内引物、第二突变内引物和第二突变外引物组成；所述第二正常外引物、第二正常内引物、第二突变内引物和第二突变外引物的核苷酸序列依次如SEQIDNO.5～SEQIDNO.8所示；所述第二引物组用于检测ATP7B基因p.P992L位点；所述第三引物组由第三正常外引物、第三正常内引物、第三突变内引物和第三突变外引物组成；所述第三正常外引物、第三正常内引物、第三突变内引物和第三突变外引物的核苷酸序列依次如SEQIDNO.9～SEQIDNO.12所示；所述第三引物组用于检测ATP7B基因p.T935M位点；所述第一正常外引物、第二正常外引物、第三正常外引物的5’端标记有荧光素，所述荧光素为FAM、HEX、TAMRE，其中，FAM标记p.R778L位点、HEX标记p.P992L位点、TAMRE标记p.T935M位点。

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