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申请/专利权人：深圳赛陆医疗科技有限公司
摘要：本发明涉及一种低深度全基因组测序和靶向测序相结合的建库方法，包括以下步骤：使用针对样本适应性的限制性内切酶对核酸样本进行剪切，得到片段较长DNA片段；使用带有通用序列的随机引物和具有通用序列的基因特异性引物对的DNA片段进行扩增,得到扩增产物；使用接头引物对的扩增产物进行第二次扩增，即得到用于测序的DNA文库。本发明所述的低深度全基因组测序和靶向测序相结合的建库方法，可在低深度测序数据量情况下，同时检测拷贝数变异、点突变和插入缺失突变等，还具有方案操作简单，建库时间短的优势；构建的文库质量好，不含接头二聚体残留，文库片段集中，峰形好；可应用在遗传育种的基因分型上，病原的感染分析及耐药位点的检出等方向。
主权项：1.一种低深度全基因组测序和靶向测序相结合的建库方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤1：使用针对样本适应性的限制性内切酶对核酸样本进行剪切，得到片段较长DNA片段；步骤2：使用带有通用序列的随机引物和具有通用序列的基因特异性引物按比例对步骤1的DNA片段进行扩增，得到扩增产物；步骤3：使用接头引物对步骤2的扩增产物进行第二次扩增，即得到用于测序的DNA文库。
全文数据：
权利要求：
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