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申请/专利权人：复旦大学附属华山医院
摘要：本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801GA突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。
主权项：1.一种人PKHD1L1突变基因，其特征在于，包括在人PKHD1L1基因的3’-UTR区的801bp位点发生点突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 复旦大学附属华山医院 一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用
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