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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明提供一种用于罕见病诊断的血液代谢标志物组合及用途、检测方法、试剂盒，属于诊断性生物标志物的技术领域，所述血液代谢标志物组合由3‑羟基丙酸、2‑甲基枸橼酸、乙酰肉碱、丙酰肉碱、甘氨酸、甲基丙二酸、苯丙氨酸、酪氨酸化合物中的至少任意两种组成；通过采集取样对象的末梢血液样本，干燥获得干血斑样本，并对干血斑样本进行前处理获得上清液；对前处理后的血液样本上清液采用液相色谱‑质谱联用方法进行测定，根据获得的浓度标准曲线得到不同血液代谢标志物的检测结果。本发明可实现同时获得多种血液代谢标志物的检测含量的效果，提升了血液代谢标志物组合的应用效率。
主权项：1.一种用于罕见病诊断的血液代谢标志物组合，其特征在于，所述血液代谢标志物组合由3-羟基丙酸、2-甲基枸橼酸、乙酰肉碱、丙酰肉碱、甘氨酸、甲基丙二酸、苯丙氨酸、酪氨酸化合物中的至少任意两种组成。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 用于罕见病诊断的血液代谢标志物组合及用途、检测方法、试剂盒
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