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申请/专利权人：南通科技职业学院

摘要：本发明属于生物医学工程技术领域，本发明提供了一种异构遗传学数据特征分析方法及系统，通过数据采集模块获取患有遗传病患者数据，基因数据包括检测到的患者基因总数、基因变异的数量和基因变异的频率，对采集的基因数据进行处理，得到基因突变判定值，判定患者所患遗传病是否由基因突变导致，获取患者基因的转录组数据，对患者的转录组数据进行处理，得到基因表达异常判定值，判定患者患有遗传病是否由基因表达异常导致，对基因突变判定值和基因表达异常判定值进行处理，得到遗传病类型代表值，对患者所患遗传病类型进行判定，从而为患者后代遗传病的遗传概率提供了数据，进而也为患者和患者后代遗传病的治疗提高了效率。

主权项：1.一种异构遗传学数据特征分析方法，其特征在于：包括分析方法步骤如下：步骤一，通过数据采集模块获取患有遗传病患者数据，基因数据包括检测到的患者基因总数、基因变异的数量和基因变异的频率；步骤二，对采集的基因数据进行处理，得到基因突变判定值，判定患者所患遗传病是否由基因突变导致；若基因突变判定值大于或者等于预设的基因突变判定阈值，则判定患者所患遗传病由基因突变导致；若基因突变判定值小于预设的基因突变判定阈值，则判定患者所患遗传病不是由基因突变导致；在步骤二中，对采集的基因数据进行处理过程如下：A1，对患者基因变异的数量进行求和统计，得到基因变异数量总数值；A2，基于患者单核苷酸变异频率、插入频率和缺失频率三组数据，对患者单核苷酸变异频率代表值、插入频率代表值和缺失频率代表值进行处理，得到基因变异频率代表值；A3，对检测到的患者基因总数、基因变异数量总数值和基因变异频率代表值进行处理，得到基因突变判定值；在A2中，对患者单核苷酸变异频率代表值、插入频率代表值和缺失频率代表值进行处理过程如下：A201，获取患者基因序列内的单核苷酸变异频率；A202，获取患者基因序列内的插入频率；A203，获取患者基因序列内的缺失频率；A204，通过公式：获取得到基因变异频率代表值E，Pi表示为单核苷酸变异频率代表值，Bi表示为插入频率代表值，Ti表示为缺失频率代表值，θ表示为预设的比例系数；在A3中，将检测得到患者基因总数、基因变异数量总数值和基因变异频率代表值通过公式进行比值处理，通过公式：获取得到基因突变判定值，Q表示为检测得到患者基因总数，N表示为基因变异数量总数值，E表示为基因变异频率代表值；步骤三，获取患者基因的转录组数据，对患者的转录组数据进行处理，得到基因表达异常判定值，判定患者患有遗传病是否由基因表达异常导致；在步骤三中，对获取患者基因的转录数据进行处理的具体过程如下：B1，建立二维坐标系，将患者基因的转录组数据和正常人基因的转录组数据在二维坐标系上进行重叠处理，得到重叠统计图；B2，对重叠统计图上的患者基因的转录组数据变化趋势线和正常人基因的转录组数据变化趋势线进行处理分析，得到患者基因的转录组数据和正常人基因的转录组数据的偏差离散程度值，将偏差离散程度值作为基因表达异常判定值；在B2中，处理分析具体过程如下：B201，获取二维坐标系上患者基因的转录组数据变化趋势线的波峰或者波谷数值点；B202，获取二维坐标系上正常人基因的转录组数据变化趋势线的波峰或者波谷数值点；B203，基于患者基因的转录组数据变化趋势线的波峰或者波谷数值点和正常人基因的转录组数据变化趋势线的波峰或者波谷数值点，处理得到波峰或者波谷数值点的偏差值，将偏差值进行求和得到方差值，将方差值作为偏差离散程度值；若基因表达异常判定值大于或者等于预设的基因表达异常判定阈值，则判定患者基因的转录组数据变化趋势线和正常人基因的转录组数据变化趋势线离散程度较大，患者所患遗传病由基因表达异常导致；若基因表达异常判定值小于预设的基因表达异常判定阈值，则判定患者基因的转录组数据变化趋势线和正常人基因的转录组数据变化趋势线离散程度较小，患者所患遗传病不是由基因表达异常导致。

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