龙图腾网&IPTOP
- 微信扫码登录
- 账号密码登录
- 短信登录/注册
买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！
摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，具体公开SLC2A1基因突变体及其应用。主要涉及SLC2A1基因突变体及其在特发全身性癫痫易感12型筛查中应用，另一方面还介绍了TBC1D2基因突变体及在家族婴儿型肌阵挛性癫痫筛查中应用，及DIAPH3基因突变体及其在常染色体显性听神经病1型筛查中应用，以及PRX基因突变体及其在Dejerine‑Sottas病筛查中应用。本发明拓宽了特发全身性癫痫易感12型、家族婴儿型肌阵挛性癫痫、常染色体显性听神经病1型、Dejerine‑Sottas病的致病基因谱，加强了临床医生对该疾病的认识，为临床对上述疾病的筛查和诊断提供了经验，尤其便于孕前筛查；为对上述疾病早期诊断和有效治疗提供研究方向和新的理论依据，也将在实践上为研发治疗对上述疾病的特效药物提供新的分子靶点。
主权项：1.SLC2A1基因突变体，其特征在于，所述SLC2A1基因突变体为：核酸，所述核酸中具有目标片段，且所述目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型SLC2A1基因相比，具有c.389GT突变；多肽，与序列为SEQIDNO:2的野生型SLC2A1基因编码的蛋白相比，所述多肽具有p.Gly130Val突变。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心) SLC2A1基因突变体及其应用
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
主营中国专利交易买卖与专利转让许可,高校科技成果推广与科技成果转化,知识产权运营管理与平台开发,科技人才专家库与科技猎头等科技服务
开放平台
担保交易
惠及多方
会员特惠
专属平台
适合多方
数据共享
功能齐全
皖公网安备 34010402703815号