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申请/专利权人：建新公司
摘要：本文提供了变体苯丙氨酸羟化酶PAH多肽，其比野生型人PAH更稳定并且具有更大的活性。还提供了在有需要的个体中治疗苯丙酮尿症PKU和或降低苯丙氨酸水平的方法。本文还提供了用于在有需要的个体中表达所述变体PAH多肽的表达盒、载体例如，rAAV载体、病毒粒子、药物组合物和试剂盒。
主权项：1.一种包含两个氨基酸取代的变体苯丙氨酸羟化酶PAH多肽，其中所述氨基酸取代位于选自野生型人PAH多肽的M180、K199、S250和G256的位点处。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 建新公司 通过肝导向基因替代疗法治疗严重PKU的改良的人PAH的产生
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