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申请/专利权人:首都医科大学附属北京天坛医院
摘要:本发明提供了SGK1抑制剂在制备治疗颅内轴外海绵状血管瘤药物中的应用,属于肿瘤诊断和治疗。本发明发现颅内轴外海绵状血管瘤中存在GJA4c.121GT体细胞突变。与野生型相比,突变的病灶具有特异的影像和病理表现。该突变可激活SGK1通路,使用SGK1通路选择性抑制剂EMD638683发现其可逆转GJA4突变引起的增值增加和抑制动脉分化等表型,进而达到治疗颅内轴外海绵状血管瘤的目的。
主权项:1.SGK1抑制剂在制备治疗颅内轴外海绵状血管瘤药物中的应用。
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