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申请/专利权人：广东省妇幼保健院

摘要：本发明公开一种检测Prader‑Willi综合征Angelman综合征的qMS‑PCR试剂盒。该试剂盒包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对和TaqMan‑MGB探针；引物对中的上游引物5’端连接有能够与PCR目的片段形成茎环结构的自身封闭序列。5’端设置独特的自身互补序列的甲基化引物与非特异性结合至非甲基化序列模板上时，该序列能够与模板上的非甲基化序列完全结合并自延伸，进而阻断非特异性扩增，大大提升甲基化转化序列的扩增效率，产生的taqman探针水解信号Ct值更能准确判断SNRPN的甲基化状态。

主权项：1.一种检测Prader-Willi综合征Angelman综合征的qMS-PCR试剂盒，其特征在于：包括用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对、用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对、用于检测SNRPN启动子区域甲基化的TaqMan-MGB探针和用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的TaqMan-MGB探针；其中，用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对中的上游引物的5’端连接有能够与PCR目的片段形成茎环结构的5’自身封闭序列，用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对中的上游引物的5’端连接有能够与PCR目的片段形成茎环结构的5’自身封闭序列；所述的用于检测SNRPN启动子区域甲基化的引物对如下：SNRPN-M-F：5’-AACCACACAAACATACTGAGTTGGGATTTTTGTATTG-3’；SNRPN-M-R：5’-ACGCCAAACTCGCTACAACAACGA-3’；所述的用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的引物对如下：SNRPN-N-F：5’-GACCGCGCAAACGTACTGAGTTGGGATTTTTGTATTG-3’；SNRPN-N-R：5’-ACACCAAACTCACTACAACAACAA-3’；所述的用于检测SNRPN启动子区域甲基化的TaqMan-MGB探针如下：SNRPN-M-P：5’-VIC-AGGTTGGCGCGTATGTTTA-MGB-3’；所述的用于检测SNRPN启动子区域非甲基化的TaqMan-MGB探针如下：SNRPN-N-P：5’-FAM-AGGTTGGTGTGTATGTTTA-MGB-3’。

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百度查询： 广东省妇幼保健院 检测Prader-Willi综合征/Angelman综合征的qMS-PCR试剂盒