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申请/专利权人：哈尔滨医科大学
摘要：本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为：式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的风险评估及防控提供更加全面、准确、个体化的科学依据。
主权项：1.一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型的构建方法，其特征在于包括如下步骤：步骤一、唇腭裂样本采集按照知情同意的原则，针对非综合征型唇腭裂患者及健康对照个体进行外周血样本的收集以及基本信息及临床资料整理；步骤二、样本全外显子组及全基因组测序对非综合征型唇腭裂患者进行全外显子组测序，对健康对照个体的外周血样本进行全基因组测序；步骤三、非综合征型唇腭裂患者全外显子组数据的处理和分析1突变位点的筛选：去除人群数据库频率较高的变异位点，去除病例样本中频率大于10％的变异位点；2获取与唇腭裂相关基因：在NCBIPubmed数据库和STRING数据库获得与唇腭裂相关基因；3SKAT关联分析：筛选低频变异与唇腭裂表型相关的基因；步骤四、唇腭裂遗传风险预测模型构建1关联分析：将步骤三交集的唇腭裂候选基因的SNPs位点进行与唇腭裂易感性的关联分析；2遗传风险预测模型构建：关联分析保留的SNP用于构建加权遗传风险预测模型；所述预测模型的公式为： 式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；所述SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。
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百度查询： 哈尔滨医科大学 一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型
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