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申请/专利权人：复旦大学
摘要：本发明属于基因工程技术领域，涉及基于同源重组基因编辑技术构建人源化GBA基因F213I突变戈谢氏病小鼠模型的方法及用途。本发明利用构建的人源化GBA基因F213I突变戈谢氏病小鼠模型完成了F213I小鼠胚胎成纤维干细胞的体外同源重组基因编辑修复实验，本发明还构建了GBA基因野生型、部分人源化型以及部分人源化基础上引入F213I突变的过表达载体，并将其转入敲除GBA基因的人293A细胞中使其表达葡萄糖脑苷酶GCase，结果显示部分人源化对GCase酶活性影响有限，而引入F213I能够显著降低GCase酶活性。本发明为基因编辑治疗F213I突变戈谢氏病提供了体外实验数据。有助于为戈谢氏病提供一种治疗费用低、疗程短以及具有其他副作用少的新的基因治疗方法。
主权项：1.构建人源化GBA基因F213I突变戈谢氏病小鼠模型的方法，其特征在于，其包括，将C57BL6小鼠中Gba基因的5-7外显子替换成的人类GBA基因5-7外显子，随后进行拼接位点测序以确保小鼠GBA基因人源化片段拼接正确，并采用PCR技术建立稳定的小鼠基因鉴定体系，进行石蜡包埋切片HE染色和PAS染色，确认F213I纯合小鼠死亡原因。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 复旦大学 构建人源化GBA基因F213I突变戈谢氏病小鼠模型的方法及用途
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