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摘要：本发明提供了一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次确认CUL7:NM_014780.5:exon3:c.616CA和exon7:c.1825GA位点复合杂合突变可以导致3M综合征。因此，本发明提供了一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点c.616CA和c.1825GA在制备3M综合征诊断试剂或制备预防和或治疗3M综合征靶点药物中的应用。本发明还提供了相应诊断试剂可以用于3M综合征的遗传学诊断和优生优育指导。
主权项：1.一种3M综合征致病基因CUL7突变体作为检测靶点在制备3M综合征诊断试剂中的应用，所述3M综合征致病基因CUL7突变体为在登录号为NM_014780.5所示的核苷酸序列的编码区中第616位碱基由C突变为A和第1825位碱基由G突变为A。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种3M综合征致病基因CUL7复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂
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