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申请/专利权人：北京泛生子基因科技有限公司;复旦大学附属华山医院

摘要：本发明公开了检测人IDH基因和或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERTC228T引物探针组合物、TERTC250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点，针对每个位点设计了不同的特异性引物，提高了检测的特异性和全面性，避免漏检的可能。

主权项：1.检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒，其特征在于：包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERTC228T引物探针组合物、TERTC250T引物探针组合物、内参引物探针组合物和PCR预混液；所述IDH1引物探针组合物包括IDH1引物组合物和IDH1探针，所述IDH1探针序列如SEQIDNo.7所示，所述IDH1引物组合物包括序列如SEQIDNo.1所示的IDH1R132C上游特异性引物、序列如SEQIDNo.2所示的IDH1R132S上游特异性引物、序列如SEQIDNo.3所示的IDH1R132G上游特异性引物、序列如SEQIDNo.4所示的IDH1R132L上游特异性引物、序列如SEQIDNo.5所示的IDH1R132H上游特异性引物和序列如SEQIDNo.6所示的IDH1下游特异性引物；所述IDH2引物探针组合物包括IDH2引物组合物和IDH2探针，所述IDH2探针序列如SEQIDNo.14所示，所述IDH2引物组合物包括序列如SEQIDNo.8所示的IDH2R172K上游特异性引物、序列如SEQIDNo.9所示的IDH2R172G上游特异性引物、序列如SEQIDNo.10所示的IDH2R172M上游特异性引物、序列如SEQIDNo.11所示的IDH2R172W上游特异性引物、序列如SEQIDNo.12所示的IDH2R172S上游特异性引物和序列如SEQIDNo.13的IDH2下游特异性引物；所述TERTC228T引物探针组合物包括TERTC228T引物组合物和TERT通用探针，所述TERT通用探针序列如SEQIDNo.18所示，所述TERTC228T引物组合物包括序列如SEQIDNo.15所示的TERTC228T上游特异性引物和序列如SEQIDNo.17所示的TERT通用引物；所述TERTC250T引物探针组合物包括TERTC250T引物组合物和所述TERT通用探针，所述TERT通用探针序列如SEQIDNo.18所示，所述TERTC250T引物组合物包括序列如SEQIDNo.16所示的TERTC250T上游特异性引物和序列如SEQIDNo.17所示的TERT通用引物；所述内参引物探针组合物包括序列如SEQIDNo.19所示的内参通用上游引物、序列如SEQIDNo.20所示的内参通用下游引物和序列如SEQIDNo.21所示的内参通用探针；所述PCR预混液包括DNA聚合酶、Mg2+、dNTPs；所述试剂盒中，将所述PCR预混液、所述IDH1引物探针组合物、所述内参引物探针组合物预先混合以获得IDH1PCR反应混合液；所述IDH1PCR反应混合液中，所述IDH1探针浓度为0.2μM；所述IDH1R132C上游特异性引物浓度为0.375μM；IDH1R132S上游特异性引物浓度为0.3μM；所述IDH1R132G上游特异性引物浓度为0.3μM；所述IDH1R132L上游特异性引物浓度为0.3μM；所述IDH1R132H上游特异性引物浓度为0.3μM；所述IDH1下游特异性引物浓度为0.3μM；所述内参通用探针浓度为0.15μM；所述内参通用上游引物浓度为0.15μM；所述内参通用下游引物浓度为0.1μM；将所述PCR预混液、所述IDH2引物探针组合物、所述内参引物探针组合物预先混合以获得IDH2PCR反应混合液；所述IDH2PCR反应混合液中，所述IDH2探针浓度为0.2μM；所述IDH2R172K上游特异性引物浓度为0.12μM；所述IDH2R172G上游特异性引物浓度为0.16μM；所述IDH2R172M上游特异性引物浓度为0.16μM；所述IDH2R172W上游特异性引物浓度为0.16μM；所述IDH2R172S上游特异性引物浓度为0.12μM；所述IDH2下游特异性引物浓度为0.16μM；所述内参通用探针浓度为0.3μM；所述内参通用上游引物浓度为0.3μM；所述内参通用下游引物浓度为0.2μM；将所述PCR预混液、所述TERTC228T引物探针组合物、所述内参引物探针组合物预先混合以获得TERTC228TPCR反应混合液；所述TERTC228TPCR反应混合液中，所述TERT通用探针浓度为0.2μM；所述TERTC228T上游特异性引物浓度为0.15μM；所述TERT通用引物浓度为0.2μM；所述内参通用探针浓度为0.1μM；所述内参通用上游引物浓度为0.1μM；所述内参通用下游引物浓度为0.075μM；将所述PCR预混液、所述TERTC250T引物探针组合物、所述内参通引物探针组合物预先混合以获得TERTC250TPCR反应混合液；所述TERTC250TPCR反应混合液中，所述TERT通用探针浓度为0.2μM；所述TERTC250T上游特异性引物浓度为0.2μM；所述TERT通用引物浓度为0.15μM；所述内参通用探针浓度为0.1μM；所述内参通用上游引物浓度为0.1μM；所述内参通用下游引物浓度为0.075μM。

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