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申请/专利权人：广州燃石医学检验所有限公司
摘要：本发明涉及一种基于甲基化数据检测突变的方法、设备、介质和程序。该方法包括：获取待测样本的甲基化数据；基于甲基化数据，获得化学或酶学转化后的3碱基基因组的碱基组成数据；基于化学或酶化转化后的3碱基基因组的碱基组成数据，根据正链和负链的碱基互补配对关系、和或化学或酶化转化前后的基因型的对应关系，确定化学或酶化转化前的4碱基基因组的碱基组成数据；基于所述4碱基基因组的碱基组成数据，识别候选突变位点；任选地，所述方法还包括：针对所述候选突变位点进行过滤，以生成关于单核苷酸变异突变位点的检测结果。本发明不仅能够从全基因组甲基化数据中检测单核苷酸变异，而且能够显著提高针对低丰度突变检测的准确率。
主权项：1.一种基于甲基化数据检测突变的方法，其特征在于，包括：获取待测样本的甲基化数据；基于甲基化数据，获得化学或酶学转化后的3碱基基因组的碱基组成数据；基于所述3碱基基因组的碱基组成数据，根据正链和负链的碱基互补配对关系、和或化学或酶学转化前后的基因型的对应关系，确定化学或酶学转化前的4碱基基因组的碱基组成数据；基于所述4碱基基因组的碱基组成数据，识别候选突变位点；任选地，所述方法还包括：针对所述候选突变位点进行过滤，以生成关于单核苷酸变异的突变位点的检测结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州燃石医学检验所有限公司 基于甲基化数据检测突变的方法、设备、介质和程序
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