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申请/专利权人：湘江实验室
摘要：本发明公开了一种基于Hi‑C数据的二倍体分型方法，包括获取已有分型的组装结果；对组装结果进行映射并得到二倍体基因组的纯和区域和杂合区域；过滤Hi‑C读数的比对结果并保留包含杂合变异位点的Hi‑C比对结果；识别组装结果中存在的大段切换；统计切开后片段之间的Hi‑C连接数，从而完成二倍体的分型。本发明还公开了一种实现所述基于Hi‑C数据的二倍体分型方法的系统，以及包括了所述基于Hi‑C数据的二倍体分型方法的组装方法。本发明通过二倍体基因组中的杂合变异过滤Hi‑C比对结果，利用过滤后的Hi‑C比对结果检测是否存在大段亲本切换，从而实现最终的二倍体分型方法和组装，因此本发明的可靠性更高，而且精确性更好。
主权项：1.一种基于Hi-C数据的二倍体分型方法，包括如下步骤：S1.获取已有分型的组装结果；S2.对步骤S1获取的组装结果进行映射，并根据映射关系得到二倍体基因组的纯和区域和杂合区域；S3.根据二倍体基因组中的杂合变异，对Hi-C读数的比对结果进行过滤，并保留包含杂合变异位点的Hi-C比对结果；S4.采用步骤S3得到的过滤后的Hi-C比对结果，识别组装结果中存在的大段切换；S5.根据步骤S4得到的数据信息，统计切开后片段之间的Hi-C连接数，从而完成二倍体的分型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 湘江实验室 基于Hi-C数据的二倍体分型方法、系统及组装方法
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