龙图腾网&IPTOP
- 微信扫码登录
- 账号密码登录
- 短信登录/注册
买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！
申请/专利权人：上海仁东医学检验所有限公司;苏州仁东生物工程有限公司
摘要：本发明公开了一种用于捕获遗传性尿路结石相关基因的探针组，该探针组的基因覆盖目标区域主要包括了66个遗传性尿路结石相关基因的全部编码区和外显子‑内含子连接区。本发明还公开了上述探针组的设计方法、应用上述探针组的遗传性尿路结石相关基因的高通量测序和突变检测方法、变异解读方法，以及66个遗传性尿路结石相关基因的筛选方法。本发明通过设计探针组杂交捕获遗传性尿路结石相关基因的目标区域，进行高通量测序，可一次性平行检测66个遗传性尿路结石相关基因的多种变异形式，不仅可检测突变类型全，而且准确性和测序覆盖深度高，均一性好，可适用于遗传性尿路结石风险评估、辅助诊断和辅助治疗等多种用途。
主权项：1.用于捕获遗传性尿路结石相关基因的探针组，其特征在于，所述探针组的基因覆盖目标区域包括如下66个遗传性尿路结石相关基因的全部编码区和外显子-内含子连接区：ADCY10、AGPAT2、AGXT、ALPL、AP2S1、APRT、ATP6V0A4、ATP6V1B1、ATP7B、MICOS13、CA2、CACNA1DCASR、CDC73、CDKN1C、CLCN5、CLCNKB、CLDN10、CLDN16、CLDN19、CTNS、CYP24A1、ENPP1、FAH、FAM20A、FGF23、G6PC、GALNT3、GCM2、GRHPR、HGD、HNF1B、HNF4A、HOGA1、HPRT1、KCNH1、KCNJ1、MOCOS、MOCS2、OCRL、OPLAH、PAX2、PHEX、PLG、PRPS1、SI、SLC12A1、SLC17A3、SLC1A1、SLC22A12、SLC26A1、SLC2A9、SLC34A1、SLC34A3、SLC36A2、SLC37A4、SLC3A1、SLC4A1、SLC6A19、SLC6A20、SLC7A9、SLC9A3R1、TRPV6、UMOD、VDR、XDH。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海仁东医学检验所有限公司 苏州仁东生物工程有限公司 遗传性尿路结石相关基因突变检测方法、探针组和试剂盒
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
主营中国专利交易买卖与专利转让许可,高校科技成果推广与科技成果转化,知识产权运营管理与平台开发,科技人才专家库与科技猎头等科技服务
开放平台
担保交易
惠及多方
会员特惠
专属平台
适合多方
数据共享
功能齐全
皖公网安备 34010402703815号