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申请/专利权人：复旦大学附属中山医院
摘要：本发明公开一种人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法，属于高通量测序技术领域。本发明提供一组筛选优化得到的人心肌病相关基因捕获测序探针，仅针对特定基因进行检测，与常规的全外显子组测序相比，检测范围小，检测效率高。进一步，本发明提供一种试剂盒用于人心肌病相关基因检测，显著降低检测成本，有利于心肌病基因检测在临床中推广应用。
主权项：1.人心肌病相关基因捕获测序探针，其特征在于，所述探针为如下基因外显子区域的特异性探针，所述基因选自BAG3、MYBPC3、TNNI3、CACNA1C、FHL1、LDB3、SCN5A、DSP、MYH7、TNNT2、CAV3、FXN、PLN、SLC25A4、DSC2、MYL2、TTN、COX15、GAA、PRKAG2、TMEM43、DSG2、MYL3、ABCC9、CRYAB、GLA、PTPN11、TNNC1、FLNC、PKP2、ACTC1、DES、JUP、RAF1、TPM1、LMNA、RBM20、ALPK3、DMD、LAMP2、RIT1、TTR中的一个或两种以上的组合。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 复旦大学附属中山医院 人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法
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