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申请/专利权人：元码基因科技(北京)股份有限公司
摘要：本发明公开分析突变是否位于同一基因单倍型的方法和装置。该方法包括：以包含突变结果文件、样本比对结果文件、基因的转录本文件和待分析突变位点信息的数据作为输入参数进行多等位位点拆分，得到拆分后的突变结果文件；对拆分后的突变结果文件进行HGVS矫正，得到矫正后数据；对矫正后数据进行位点自动化审核，得到待分析突变位点各自支持读段的集合；确定集合的差集和交集并判定突变是否位于同一基因单倍型。本发明可以在其他用药位点检测的同时进行突变是否位于同一基因单倍型的分析，具有检测速度快、敏感度高等优点。
主权项：1.一种分析突变是否位于同一基因单倍型的方法，其特征在于，包括以下步骤：1以包含突变结果文件、样本比对结果文件、基因的转录本文件和待分析突变位点信息的数据作为输入参数进行多等位位点拆分，得到拆分后的突变结果文件；2对所述拆分后的突变结果文件进行HGVS矫正，得到矫正后数据；3对所述矫正后数据进行位点自动化审核，得到待分析突变位点各自支持读段的集合；4确定所述集合的差集和交集，如果交集中支持读段的数量大于等于3并且大于等于所有差集中支持读段的数量的最小值，则判定待分析突变位于同一基因单倍型，否则判定待分析突变不位于同一基因单倍型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 元码基因科技(北京)股份有限公司 分析突变是否位于同一基因单倍型的方法和装置
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