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申请/专利权人：烟台大学

摘要：本发明属于基因组结构变异检测技术领域，具体涉及基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统，通过提取测序数据在变异位置上的插入或缺失变异特征，利用多种匹配指标计算方式，充分利用基因组中的二倍体变异特征信息，设计不同等位基因的变异特征聚类方法，并根据聚类结果设计精准的插入或缺失变异检测方法，提高了复杂区域尤其是多等位基因处的变异检测，从而提升了变异检测准确性，该检测方法能够适用于复杂的基因组区域，包括那些具有多个等位基因和医学相关基因的复杂区域，提升了在这些区域的检测能力。

主权项：1.一种基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：测序数据与参考基因组比对，对得到的比对数据提取变异信号，包括：非一致碱基、异常碱基覆盖深度、零覆盖深度、过多插入或缺失、过多剪切数据、过多短插入或缺失；S2：基于变异信号，计算相邻两个正常区域之间的间隔大小，得到变异区域；S3：对变异区域的所有读段进行两两比对，若存在交集，则提取两个读段的变异特征序列，计算变异特征匹配度，若变异特征匹配度小于预设变异特征匹配度，则将读段存储至第一集合；基于第一集合，选择具有相同变异特征匹配度且数量最多的读段中的一个、具有相同变异特征匹配度且数量次多的读段中的一个，分别存储至第一聚类集合、第二聚类集合；变异区域中未存储至第一聚类集合、第二聚类集合的读段，记为待分配读段，分别与第一聚类集合、第二聚类集合的读段进行比对，其中，第一聚类集合的读段记为第一代表读段，第二聚类集合的读段记为第二代表读段，根据待分配读段与第一代表读段、第二代表读段存在交集的情况，计算变异特征匹配度，根据变异特征匹配度，将待分配读段存储至第一聚类集合、第二聚类集合；S4：第一聚类集合、第二聚类集合中读段的变异特征序列分别经偏序比对算法或基因组组装，分别构建共识序列，记为第一共识序列、第二共识序列；S5：第一共识序列、第二共识序列分别与变异区域的局部参考基因组序列经全基因组比对后，得到第一比对结果、第二比对结果；基于第一比对结果、第二比对结果，提取变异特征，提取的变异特征与第一聚类集合、第二聚类集合中的所有变异进行两两比对，确定有效变异；S6：基于第一共识序列、第二共识序列，进行等位基因的判断，确定有效变异的基因型。

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百度查询： 烟台大学 基于等位基因感知的插入或缺失变异检测方法、系统