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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

摘要：本发明涉及一种跨断点进行染色体微缺失分析的方法、装置、设备及存储介质。上述染色体微缺失分析的方法和装置，对父方和母方的基因测序结果进行分析，获得染色体缺失信息，根据该缺失信息分析断点位置，将参考胚胎样本测序信息与该缺失信息进行比对，选取携带型胚胎。根据父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，进行家系连锁分析，确定正常单体型，再将待测胚胎与之比对，则能准确选取出正常胚胎。该染色体微缺失的分析方法能够精确分析出染色体断点，在此基础上结合断点上游和下游的SNP位点能够准确判断胚胎的染色体缺失情况，该分析方法操作简便，结果判断准确。

主权项：1.一种用于辅助生殖的胚胎在胚胎植入前跨断点进行染色体微缺失分析的方法，其特征在于，包括步骤：获取父方和母方的基因测序结果；根据父方和或母方的基因测序结果，获取至少一方的染色体缺失信息；根据所述染色体缺失信息选择一方作为目标方，选择所述目标方的其中一染色体中涵盖断点位置的缺失区域作为目标缺失区域，获取所述目标方在所述目标缺失区域的测序信息，并根据该测序信息确定所述目标缺失区域的断点位置；获取参考胚胎样本在所述目标缺失区域的测序信息；根据所述目标方和所述参考胚胎样本在所述目标缺失区域的测序信息，选择与目标方具有相同断点位置的参考胚胎样本作为携带型胚胎；确定父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域作为目标分析区域，分别根据父方、母方和携带型胚胎在所述目标分析区域的基因型构建单体型进行家系连锁分析，根据非目标方的单体型确定携带型胚胎的正常单体型和携带单体型，获取所述目标方的与所述携带单体型不同的单体型作为其正常单体型；获取待测胚胎在所述目标分析区域的基因型，构建待测胚胎的单体型；获取具有目标方的正常单体型的待测胚胎作为当前目标分析区域的正常胚胎；所述参考胚胎样本为与所述待测胚胎同一批次胚胎中的废胎；所述参考胚胎样本和所述待测胚胎的父方和母方相同；所述在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，是指在所述断点位置的上游和下游各1M～2M范围内的含有多个SNP位点的区域。

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