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申请/专利权人：夸登特健康公司
摘要：本文提供了用于等位基因分型和变体调用的方法和系统。
主权项：1.一种方法，包括：确定多于一个已知等位基因序列；确定受试者的染色体的靶区域的多于一个序列读段，其中所述染色体的所述靶区域包含一个或更多个基因座；将所述多于一个序列读段与所述多于一个已知等位基因序列比对；基于所述比对，对于所述多于一个已知等位基因序列中的每个已知等位基因序列，确定与每个已知等位基因序列对齐的序列读段的数量；和基于所述与每个已知等位基因序列对齐的序列读段的数量，对于所述一个或更多个基因座，确定存在于所述一个或更多个基因座处的所述已知等位基因序列。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 夸登特健康公司 用于等位基因分型的方法和系统
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