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分析关于生物体的基因数据的计算机实现的方法 

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申请/专利权人:基因组学公开有限公司

摘要:公开了用于分析关于生物体的基因数据的方法。在一种配置中,输入单元来自于提供关于基因变异geneticvariants和表型之间的关联信息的研究。基于对输入单元共享基因变异的程度的评估,所述基因变异影响对应于每一个输入单元的表型的任何方面或所述表型的任何潜在生物学机制,将输入单元分配至多个集群中的一个,从而鉴定共享潜在生物学机制的表型。

主权项:1.一种分析关于生物体的基因数据的计算机实现的方法,包括:接收包括多个输入单元的输入数据,其中每个输入单元源自提供概括统计数据的基因关联研究,所述概括统计数据包括:沿着所述生物体的基因组的多个基因变异的每一个针对与所述输入单元相对应的表型的推断效应量和所述推断效应量的标准误差;每个输入单元包括基于所述概括统计数据确定的特征组,所述特征组包括概率指标,所述概率指标量化了所述多个基因变异的每一个和与所述输入单元相对应的表型具有因果关系的证据,然后对所述生物体的所述基因组选择一个或多个区域;然后对于每个选定的区域,将每个所述输入单元分配至多个集群中的一个或多个,所述分配包括:确定下列之间的相似度:i所述输入单元的所述特征组,和ii所述多个集群中的每一个的特征组,其中,每个所述集群的所述特征组是预先确定的,或者是通过组合已经分配到所述集群的输入单元的特征组来计算的;以及a以取决于所述相应相似度的概率,将所述输入单元分配到所述多个集群中的一个或多个现有集群;或b在所述多个集群中创立新集群,并以取决于所述输入单元的所述特征组和所述多个集群的所述现有集群的所述特征组的概率,将所述输入单元分配到所述新集群;该方法还包括:对与分配到相同集群的输入单元相对应的表型共享潜在生物学机制进行鉴定。

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