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申请/专利权人：中国科学院动物研究所
摘要：本发明提供一种猪TMC1突变基因，其中，与野生型猪TMC1基因相比，所述突变基因编码的蛋白质具有p.M417K突变。本发明提供了一种构建体，所述构建体用于制备包含所述TMC1突变基因的重组细胞。本发明还提供了一种重组细胞，所述重组细胞由所述构建体转染受体细胞获得。本发明提供了一种制备人类耳聋猪模型的方法。利用本发明提供的TMC1突变基因制备人类耳聋的猪模型，研究人类耳聋的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类耳聋具有重大的指导意义。
主权项：1.一种猪TMC1突变基因，其中与野生型猪TMC1基因相比，所述突变基因编码的蛋白质具有p.M417K的突变；优选地，所述TMC1突变基因编码的蛋白质包含如SEQIDNO:1所示的氨基酸序列；优选地，所述猪为巴马小型猪。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国科学院动物研究所 一种猪TMC1突变基因及其用途
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