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申请/专利权人：武汉凯德维斯医学检验实验室有限公司
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体而言，涉及一种基因突变定级方法、系统及存储介质。包括步骤，获取待定级的基因突变；根据预设的人群频率计算模块、预设的Ⅰ类突变清单、预设的基因突变热点区域清单、预设的软件评分模块、预设的数据库收录例数及OR值模块，以及ClinVar数据库模块的参数，分别对待定级的基因突变进行评分；根据多个评分得到待定级的基因突变的总分；将待定级的基因突变的总分与预设的致病性定级规则比对，判定待定级的基因突变的致病性定级结果。该方法的定级结果更加客观和准确，对于Ⅰ类Ⅱ类变异具有很高的判定准确度，还可以对移码变异进行判读；对于临床及科研中的基因突变定级具有良好的辅助效果。
主权项：1.一种基因突变定级方法，其特征在于，包括以下步骤：获取待定级的基因突变；根据预设的人群频率计算模块、预设的Ⅰ类突变清单、预设的基因突变热点区域清单、预设的软件评分模块、数据库收录例数及OR值模块，以及ClinVar数据库模块的参数，分别对所述待定级的基因突变进行评分；根据多个所述评分得到所述待定级的基因突变的总分；将所述待定级的基因突变的总分与预设的致病性定级规则比对，判定所述待定级的基因突变的致病性定级结果。
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