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申请/专利权人：马萨诸塞大学;特殊儿童诊所公司
摘要：在一些方面，本公开提供了用于促进受试者的功能性BCKDHA蛋白和或BCKDHB的表达的组合物和方法，所述功能性BCKDHA蛋白是支链α‑酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1‑α亚基，所述BCKDHB是支链α‑酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1‑β亚基。在一些实施方案中，本公开提供了治疗患有枫糖尿症MSUD的受试者的方法。
主权项：1.一种促进受试者的以下功能性蛋白的表达的方法：aBCKDHA蛋白，其是支链α-酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1-α亚基；和或bBCKDHB蛋白，其是支链α-酮酸BCAA脱氢酶复合物的E1-β亚基；所述方法包括向受试者施用rAAV，所述rAAV包含经工程化以在受试者的肝脏和或骨骼肌中表达BCKDHA和或BCKDHB的核酸，其中受试者包含至少一个具有与枫糖尿症MSUD相关的功能丧失性突变的内源BCKDHA和或BCKDHB等位基因，其中受试者的亮氨酸、异亮氨酸和或缬氨酸的血清BCAA浓度在施用后至少3周保持在正常范围内。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 马萨诸塞大学 特殊儿童诊所公司 用于枫糖尿症(MSUD)中BCAA调节的基因疗法
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