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申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院
摘要：本发明提出了GJB2基因纯合点突变小鼠模型的构建方法及应用，所述构建方法采用CRISPRCas9技术，结合p.F142L或p.D50N两种GJB2基因纯合点突变对受精卵进行同源重组，然后移植到假孕雌鼠体内待孕产仔，在F0代小鼠中筛选得到；所述小鼠模型均为GJB2基因个别位点突变，而非GJB2基因全序列敲除，获得的小鼠听力表型更贴近临床上患者携带的GJB2基因突变的听力损失类型和严重程度。所述模型可用于更准确地模拟GJB2基因纯合点突变导致导致先天性耳聋的听力表型、内耳病理和发病机制，从而实现内耳靶向药物的研发和GJB2基因突变导致耳聋的治疗。
主权项：1.GJB2基因纯合点突变小鼠模型的构建方法，其特征在于，步骤包括：a将CRISPRCas9系统和同源重组载体注射到小鼠受精卵中进行同源重组，同源重组载体基于p.F142L或p.D50N的GJB2基因点突变的sgRNA构建得到；所述p.F142L点突变为第142位点密码子TTC突变为CTG，所述p.D50N点突变为第50位点密码子由GAT突变为AAC；b将重组后存活的受精卵移植到假孕雌鼠体内，待孕产仔，得F0代小鼠；c筛选出p.F142L或p.D50N点突变纯合携带的小鼠即得到GJB2基因纯合点突变小鼠模型。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 GJB2基因纯合点突变小鼠模型的构建方法及应用
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