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申请/专利权人：赛业(苏州)生物科技有限公司;广州赛业百沐生物科技有限公司
摘要：本发明属于动物基因工程和基因遗传修饰领域，具体地说，公开了一种构建人源化大疱性表皮松解症DEB小鼠模型的方法，及其在生物医药的应用。所述方法包括以下步骤：使用小鼠ES胚胎干细胞制备基因工程小鼠，并以人COL7A1基因组序列或其突变序列替换小鼠全长Col7a1基因序列；优选的，所述人COL7A1基因组序列如hg19:chr3:48,635,720‑48,603,572所示；所述人COL7A1基因组突变序列如hg19:chr3:48,635,720‑48,603,572c.6527dupC所示；本发明构建的突变型动物可以存活7‑10d，与已报道敲除小鼠Col7a1‑‑中位生存期存活2d相比，可在不用药物维持的基础上显著增加生存期，给治疗实验提供了更长的窗口期。
主权项：1.一种构建人源化DEB小鼠模型的方法，其特征在于，包括以下步骤：使用小鼠ES胚胎干细胞制备基因工程小鼠，并以人COL7A1基因组序列或其突变序列替换小鼠全长Col7a1基因序列。
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