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用于检测先天性白内障15型的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用 

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申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

摘要:本发明提供了一种用于检测先天性白内障15型的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用。本发明提供的MIP突变基因、蛋白、引物、试剂及应用,不仅能丰富基因诊断先天性白内障15型的突变位点,还能将该突变基因作为靶点为药物筛选、药效评价及靶向治疗提供基础,同时也为治疗先天性无毛症提供了基础,缩短了检测所用时间,方便医生或者患者及时了解病情,并针对性的进行后续治疗。

主权项:1.一种MIP突变基因,其特征在于,所述MIP突变基因相比野生型MIP基因第4号外显子的第612位碱基由C突变为A。

全文数据:

权利要求:

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