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申请/专利权人：广州凯普医药科技有限公司;广州凯普医学检验所有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司
摘要：本发明公开了一种基于核酸质谱的单管同时检测叶酸与营养元素代谢基因SNP位点的引物组和试剂盒。该试剂盒可实现单管同时检测26个叶酸与营养元素代谢关键基因的SNP位点，具有高准确度、高灵敏度和高特异性，可以解决其它检测技术存在的通量低、单管反应位点过少、成本高和操作繁琐等缺陷，既可应用于临床诊断，也可以为备孕夫妇、孕早期孕妇和儿童健康筛查等人群提供更加全面准确的检测结果。
主权项：1.一种基于核酸质谱检测叶酸与营养元素代谢基因SNP位点的组合物，其特征在于，所述组合物包含扩增引物和延伸引物；所述扩增引物的核苷酸序列如SEQIDNO：1～52所示；所述延伸引物的核苷酸序列如SEQIDNO：79～104所示；所述核酸质谱为基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱；所述叶酸与营养元素代谢基因SNP位点为：rs11057830、rs3760776、rs2298585、rs12118362、rs602662、rs964184、rs2108622、rs1544410、rs7975232、rs731236、rs1801198、rs1801131、rs1801133、rs41281112、rs1801394、rs7501331、rs11645428、rs12479919、rs6133175、rs2282679、rs4988321、rs3736228、rs855791、rs1050450、rs13266634和rs1047781。
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