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申请/专利权人：武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
摘要：本发明公开了一种对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法，属于生物信息技术领域。包括：1获取待亲子鉴定的两个样本的测序数据，测序数据为采用二代测序技术得到；2判断一个样本是否被另一个样本污染，如果是，则对未被污染的样品进行分型得到得到纯合子数M和杂合子数N；3以M为基数，对被污染的样品中对应点位进行分型并得到杂合比值f；4根据M计算得到符合亲子关系的理论杂合率F0和不符合亲子关系的理论杂合率F1；5根据统计学算法判断f与F0和F1的偏离程度；如果f与F0无显著差异且f与F1有显著差异，则两个样本为亲子关系；如果f与F0显著差异且f与F1无显著差异，则两个样本为非亲子关系。
主权项：1.对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：S101：获取待亲子鉴定的两个样本的测序数据，所述测序数据为采用二代测序技术得到；S102：判断一个样本是否被另一个样本污染，如果是，则对未被污染的样品进行分型得到得到纯合子数M和杂合子数N；S103：以M为基数，对被污染的样品中对应点位进行分型并计算得到杂合比值f；S104：根据M计算得到符合亲子关系的理论杂合率F0和不符合亲子关系的理论杂合率F1；S105：根据统计学算法判断f与F0和F1的偏离程度；如果f与F0无显著差异且f与F1有显著差异，则两个样本为亲子关系；如果f与F0有显著差异且f与F1无显著差异，则两个样本为非亲子关系；在步骤1中，对突变率在0.4-0.6的二态性SNP位点进行测序，所述二态性SNP位点的数量大于200个；步骤S104具体包括：根据M个纯合子SNP位点在人群中的野生型基因频率p和突变型基因频率q并根据孟德尔遗传定律计算得到F0和F1。
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