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摘要：本发明提供了一种导致耳‑腭‑指综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型FLNA基因，FLNA基因突变体的第33号外显子的第5455位碱基由碱基A突变为碱基G。本发明的致病基因突变可以作为诊断耳‑腭‑指综合征的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断耳‑腭‑指综合征的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断耳‑腭‑指综合征。
主权项：1.一种FLNA突变体蛋白，其特征在于，相比野生型FLNA蛋白，所述FLNA突变体蛋白第1819位氨基酸由苏氨酸突变为丙氨酸。
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百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 检测耳-腭-指综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用
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