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申请/专利权人：夸登特健康公司
摘要：本申请涉及诊断方法。本申请提供了一种用于分析受试者的疾病状态的方法，所述方法包括用遗传分析仪，例如，脱氧核糖核酸DNA测序仪表征受试者在两个或更多个时间点或两个或更多个情况下的遗传信息，和使用来自两个或更多个时间点或两个或更多个情况的信息产生受试者的遗传信息的表征中的调整的测试结果。
主权项：1.一种用于检测受试者中一个或更多个遗传变异和或遗传变异的量的系统，所述系统包括：遗传分析仪，所述遗传分析仪被配置为由在两个或更多个时间点从受试者获得的核酸样品生成多于一组遗传数据，其中所述多于一组遗传数据包括在第一时间点获得的第一组序列读段和在第二时间点获得的第二组序列读段，其中所述第一时间点和所述第二时间点被分开至少1天、1周、2周、3周、1个月或1年；和一个或更多个计算机处理器和与其耦合的存储器，所述存储器包含非暂时性计算机可读介质，该非暂时性计算机可读介质包含机器可执行代码，该机器可执行代码在被所述一个或更多个计算机处理器执行时实施包括以下的方法：a接收来自所述遗传分析仪的多于一组遗传数据；b比较所述第一组序列读段与所述第二组序列读段；c使用所述比较，通过更新所述受试者的遗传信息的表征中的置信度指示产生调整的测试结果，其中所述受试者的遗传信息的所述表征是所述受试者中的一个或更多个遗传变异的检测和或遗传变异的量，其中所述置信度指示通过以下更新：i.如果来自第一时间点的信息证实了来自第二时间点的信息，则增加所述置信度指示，或者ii.如果来自第一时间点的信息与来自第二时间点的信息冲突，则降低所述置信度指示，或者iii.在随后表征中保留所述置信度指示不变用于从头信息，所述置信度指示指示在所述受试者的样品中准确地鉴定到所述一个或更多个遗传变异的概率；d将所述调整的测试结果输出到所述存储器中。
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