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申请/专利权人：法国国家健康和医学研究院;南特大学医疗中心;南特大学
摘要：本发明涉及抗CD45RC抗体，用于治疗由与免疫功能不相关但其缺陷与炎症和或免疫反应相关的基因例如杜氏肌营养不良DMD、囊性纤维化、溶酶体病和α1‑抗胰蛋白酶缺陷的基因；或由参与免疫系统且其缺陷引起炎症和或自身免疫反应的基因例如T细胞原发性免疫缺陷症中，例如IPEX免疫失调‑多发性内分泌腺病‑肠病‑X连锁综合征、APECED自身免疫性多发性内分泌病‑念珠菌病‑外胚层营养不良、B细胞原发性免疫缺陷、穆‑韦二氏综合征、混合性自身炎症和自身免疫综合征、NLRP12相关的遗传性周期性发热综合征和肿瘤坏死因子受体1相关的周期性综合征中缺陷的基因引起的单基因病。
主权项：1.一种抗CD45RC抗体在制备用于预防和或治疗由参与免疫系统且其缺陷引起炎症和或自身免疫反应的基因引起的单基因病的药物中的用途，其实所述单基因病是自身免疫性多发性内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良APECED。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 法国国家健康和医学研究院 南特大学医疗中心 南特大学 利用抗-CD45RC抗体治疗单基因病
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