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申请/专利权人：北京优迅医疗器械有限公司
摘要：本发明提供了一种高通量测序中降低单碱基替换测序错误率的方法、低频突变的检测方法和电子装置。其中，降低单碱基替换测序错误率的方法包括：将高通量测序数据与参考基因组比对，获得测序比对结果文件；基于参考基因组中每个等位基因的位置，获得差异序列库；计算差异序列数，差异序列数的计数起始为0，当配对序列中至少有一条序列的测序质量≥30，对于差异序列数+1；当每条独立序列的测序质量≥30，对于差异序列数+1；统计差异序列数为x；d统计覆盖等位基因的序列的条数n，计算获得每个等位基因的单碱基替换测序错误率。能够解决现有技术中高通量测序错误产生的噪声影响对于低频突变检出的问题，适用于高通量测序数据过滤领域。
主权项：1.一种高通量测序中降低单碱基替换测序错误率的方法，其特征在于，所述方法包括：a将高通量测序数据与参考基因组比对，获得测序比对结果文件；b基于所述参考基因组中的每个等位基因的位置，分别从所述测序比对结果文件中获得在相同等位基因位置上与所述参考基因组有碱基型差异的序列，获得差异序列库；c计算差异序列数，所述差异序列数的计数起始为0，对于所述差异序列库中的配对序列，当所述配对序列中至少有一条序列的测序质量≥30，对于所述差异序列数+1；对于所述差异序列库中无对应配对的序列，计为独立序列，当每条所述独立序列的测序质量≥30，对于所述差异序列数+1；统计所述差异序列数为x；d统计所述测序比对结果文件中覆盖所述等位基因的序列的条数n，通过公式单碱基替换测序错误率＝x计算获得每个所述等位基因的所述单碱基替换测序错误率。
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权利要求：
百度查询： 北京优迅医疗器械有限公司 高通量测序中降低单碱基替换测序错误率的方法、低频突变的检测方法和电子装置
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