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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本公开涉及用于生成包括具有靶变体指示的靶变体位置的靶变体参考组或者使用该靶变体参考组来推算该对应的靶变体的基因型检出的系统、非暂态计算机可读介质和方法。具体地，在一个或多个实施方案中，所公开的系统生成包括不同单倍型的多种定相基因组样本的初始参考组。所公开的系统还将靶变体位置添加到该初始参考组以指示靶变体的存在或不存在，从而创建包括具有靶变体指示的靶变体位置的靶变体参考组。附加地或另选地，所公开的系统可基于i在该靶变体参考组中表示的单倍型与ii对应于该靶基因组样本的核苷酸读段的比较，利用该靶变体参考组来推算指示靶基因组样本内靶变体的存在或不存在的基因型检出。
主权项：1.一种计算机实现的方法，所述计算机实现的方法包括：生成参考组，所述参考组包括在对应于不同单倍型的基因组样本的基因组坐标处的标记变体的标记变体指示；将至少一个靶变体位置添加到指示所述基因组样本内靶变体的存在或不存在的所述参考组；基于所述标记变体对所述基因组样本的等位基因进行定相，以确定在存在于母本单倍型和父本单倍型上的对应的等位基因中所述靶变体的存在或不存在；以及生成靶变体参考组，所述靶变体参考组包括在所述基因组样本的所述定相等位基因的所述至少一个靶变体位置内的靶变体指示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 用于推算靶变体的靶变体参考组
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