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申请/专利权人：北京优迅医疗器械有限公司
摘要：本发明提供了一种检测产前胎儿拷贝数异常的方法和装置。其中，方法包括：S1，将基因组测序数据划分成相同长度的窗口，得到第一待测样本和第一阴性样本中每个窗口的原始读段数；S2，依次对第一待测样本和第一阴性样本中每个窗口的原始读段数进行基础校正、数据量校正和PCA校正；S3，将第一待测样本中每个窗口经过PCA校正后的序列数目中的母体CNV进行去除，并重新进行数据量校正；S4，利用第一阴性样本中每个窗口经过PCA校正后的序列数目和校正后的第一待测样本中每个窗口的序列数目计算Z值，利用Z值通过滑窗法判断得到待测样本的拷贝数变异类型和变异区域，能够得到待测样本的拷贝数变异类型的较为准确的检测结果。
主权项：1.一种检测产前胎儿拷贝数异常的方法，其特征在于，所述方法包括：S1，将基因组测序数据划分成相同长度的窗口，统计待测样本和阴性样本的测序数据在每个窗口的读段数，得到第一待测样本和第一阴性样本中每个窗口的原始读段数；S2，依次对所述第一待测样本和所述第一阴性样本中每个窗口的原始读段数进行基础校正、数据量校正和PCA校正，分别得到所述第一待测样本和所述第一阴性样本中每个窗口经过所述PCA校正后的序列数目；S3，将所述第一待测样本中每个窗口经过所述PCA校正后的序列数目中的母体CNV进行去除，并重新进行所述数据量校正，得到校正后的所述第一待测样本中每个窗口的序列数目；S4，利用所述第一阴性样本中每个窗口经过所述PCA校正后的序列数目和所述校正后的所述第一待测样本中每个窗口的序列数目计算Z值，利用Z值通过滑窗法判断得到所述待测样本的拷贝数变异类型和变异区域；其中，所述基础校正包括对GC含量和可比对性进行校正。
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