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申请/专利权人：广州序科码生物技术有限责任公司;潘星华

摘要：本发明公开了一种基于密度曲线的DNA拷贝数的检测方法及系统，涉及生物信息学技术领域，该方法包括以下步骤：分选单细胞或群体细胞后用全基因组预扩增或无预扩增所产生的DNA来构建测序文库；在特定分辨率下计算每个原始DNA测序数据的拷贝数信号值SNrcSegmentedNormalizedreadcounts；然后计算SNrc值的局部密度Localdensity并以此绘制密度曲线图；在密度图中找出主峰区Majorpeakzone和缓冲区Bufferzone分别作为整数型拷贝数Integercopynumber和模糊值Fuzzyvalue。其中模糊值用以判断群体细胞组织样品中是否出现异质性或嵌合体，或单细胞样品是否出现游离DNA污染等问题。该方法提高了DNA拷贝数变异CNV判定的客观性和精准度。

主权项：1.一种基于密度曲线的DNA拷贝数检测方法，所述方法用于染色体的拷贝数识别，其特征在于，包括如下步骤：S1、将测序数据过滤，进行上游分析，输出原始数据；S2、把相应生物的基因组划分为不重叠的窗口，所述窗口作为一个分割单位，称为一个bin区；S3、统计每个bin区的reads读数，得到原始覆盖数bincount；S4、将bincount进行归一化处理，生成标准化的拷贝数Nrc值Normalizedreadcount；S5、通过算法工具，将具有近似Nrc值Normalizedreadcount的连续bin区划分为同一个segment，并将拷贝数信号值SNrcSegmentedNormalizedreadcounts作为能代表该segment区的所有Nrc的集中趋势的量数；S6、对不同预设分辨率的拷贝数信号值SNrc数据进行打分，并根据经验设定的阈值cutoff为标准，对符合标准的合格SNrc数据进行下一步分析；S7、计算拷贝数信号值SNrc的局部密度localdensity并以此绘制密度曲线图；S8、基于密度曲线图来找出主峰区Majorpeakzone和缓冲区Bufferzone分别作为整数型拷贝数Integercopynumber和模糊值Fuzzyvalue。

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