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申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院
摘要：本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
主权项：1.BAZ1B易感SNP位点，其特征在于，所述BAZ1B基因的SNP位点是位于人类第7号染色体第72892427位碱基由G到A的SNP位点突变，所述位点突变具体信息为NM_032408.3:c.1364GAp.Arg455Gln。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒
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