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申请/专利权人：北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
摘要：本发明提供了一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体：若p≥nm＞0时，则待测样本杂合SNP位点过少，为全基因组ROH；若1＞nm＞p时，根据不同AF值区间的SNP数量判断待测样本是否为三倍体。本发明提供的方法兼容性强、适用性广、成本低、不需要设计探针，只需要超低的测序深度即可实现同时对基因组三倍体或ROH的判断。
主权项：1.一种非诊断目的的基于低深度测序法检测染色体中三倍体及ROH的方法，其特征在于，方法包括：基于酶切法，获取待测样本的低深度基因组测序数据；提取基因组测序数据内SNP位点，SNP位点的数量记为m，其中基因组测序数据内SNP位点的获取方法为：检测基因组测序数据内全部SNP位点或目标SNP位点；剔除全部SNP位点或目标SNP位点内含多个等位基因的SNP位点；对剔除含多个等位基因的SNP位点后剩余的SNP位点进行过滤，即得基因组测序数据内SNP位点；依据SNP位点的基因分型，统计SNP位点中杂合SNP位点的数量n；判断待测样本是否为三倍体或全基因组ROH：若p≥nm＞0时，则待测样本为全基因组ROH；若1＞nm＞p时，则判断待测样本是否为三倍体，其中，p为0.1~0.3；待测样本是否为三倍体的判断方法，包括：基于基因组测序数据，在m个SNP位点内统计等位基因频率AF为0.33、0.5、0.67位置处SNP位点的数量，并依次计数为Count1、Count2、Count3；若（Count1+Count3）m＞2*（Count2m）时，则判断待测样本为三倍体。
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权利要求：
百度查询： 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 一种基于低深度测序法检测染色体中三倍体、ROH的方法
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