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申请/专利权人：中国科学院动物研究所
摘要：本发明提供一种小型猪的SLC13A1突变基因，所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比，具有p.W47R的突变。本发明还提供了一种包含所述SLC13A1突变基因的构建体，由所述构建体转化受体细胞获得的重组细胞，制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法，筛选SLC13A1基因突变的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症小型猪模型的方法或试剂盒，及其用途。利用本发明提供的SLC13A1突变基因制备骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的猪模型，研究人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类或动物的骨骼发育不良、软骨发育不全或短肢性侏儒症具有重大的指导意义。
主权项：1.一种小型猪的SLC13A1突变基因，所述突变基因与野生型猪SLC13A1基因相比，基因编码蛋白的第47位色氨酸（Trp）突变为精氨酸（Arg）；所述SLC13A1突变基因编码蛋白的1-50位氨基酸序列如SEQIDNO:27所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国科学院动物研究所 突变基因及构建短肢性侏儒症小型猪模型的方法和用途
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