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申请/专利权人：因美纳有限公司
摘要：本文公开的内容包括用于确定感兴趣的基因的基因座例如，对于RFC1，在或约在hg38的chr4：39348424处的重复扩增状态例如，病原性状态、携带者状态和良性状态的系统、设备和方法。在将序列读段与序列图比对后，可以确定满足预定标准的重复序列的出现次数和病原性重复序列的频率，其又用于确定重复扩增状态。
主权项：1.一种用于确定复制因子C亚单位1RFC1重复扩增状态的方法，所述方法包括：在硬件处理器的控制下：a接收从获自受试者的样品产生的多个序列读段；b将所述多个序列读段与序列图比对以产生多个比对的序列读段，其中所述序列图表示RFC1的基因座并且包括侧接所述RFC1的基因座的非重复序列的重复序列表示，并且其中所述多个比对的序列读段包括所述多个序列读段和所述多个序列读段与所述序列图的比对；c使用第一出现阈值和第一质量阈值确定所述多个比对的序列读段的比对的序列读段中多个重复序列的出现次数；d确定相对于所述多个重复序列的总出现次数的病原性重复序列的出现次数的频率指示；e使用相对于所述多个重复序列的所述总出现次数的所述病原性重复序列的所述出现次数的所述频率指示来确定所述受试者的所述RFC1的基因座处的重复扩增状态。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 因美纳有限公司 从测序数据确定病原性RFC1扩增
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