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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

摘要：本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。

主权项：1.一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，其特征在于，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析；步骤（1）中，所述SNP基因型信息包括SNP位点的基因型和B等位基因频率；步骤（1）中，所述获取样本在基因组上覆盖深度信息包括：将基因组分成每1kb~100kb一个的窗口，统计每个窗口的覆盖深度信息；步骤（1）中，所述校正模型包括常规校正模型和特殊校正模型；所述常规校正模型的构建方法包括：通过隐马尔可夫模型，对不位于筛选后的人群常见SNP数据库的SNP基因型信息进行常规校正模型训练，从而获得常规校正模型；所述特殊校正模型的构建方法包括：对位于筛选后的人群常见SNP数据库的SNP基因型信息进行以SNP数据库为参考的特殊校正模型训练，从而获取特殊校正模型；所述对未校正的SNP基因型信息进行校正的步骤包括：对待测样本的读段比对后生成的bam文件进行校正：针对bam文件中不位于筛选后的人群常见SNP数据库的读段，运用构建好的常规校正模型进行校正，从而消除因重亚硫酸盐而错误引入的SNP；针对位于筛选后的人群常见SNP数据库中的读段，运用构建好的特殊校正模型进行校正，从而校正受到重亚硫酸盐影响的SNP的突变频率；步骤（2）中，所述甲基化水平分析包括：统计样本中单个CpG位点上覆盖到的测序结果为C的读段数量和测序结果为T的读段的数量，并按式（1）计算样本的甲基化水平mC_level； 式（1）；其中，Ci为单个CpG位点上覆盖到的测序结果为C的读段数量，Ti为单个CpG位点上覆盖到的测序结果为T的读段数量；所述甲基化水平异常的判断标准为：正常胚胎样本的甲基化水平阈值范围17%-37%，正常细胞系、羊水或流产组织样本的甲基化水平阈值范围为50%-70%。

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