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申请/专利权人：上海捷易医学检验实验室有限公司
摘要：本发明提供一种检测低深度全基因组CNV的方法及系统，包括：基线对照步骤：以多样本抽样混合形成虚拟对照样本的对照生成方式，从多个样本中按照等比例随机抽取样本数据，进行合成后建基线；Block划分步骤：待测样本以基线对照步骤中生成的虚拟对照样本，同时采用blockbyblock的数据统计方式，采用所见即所得的原则，统计基因组中所测得的数据block即reads数；Block数据聚合步骤：block划分步骤产生block区域，采用似然值相似的block聚合的数据块划分模式，到没有相似block产生为止，进而计算每一个block的ratio值；异常阈值确定步骤：以block数据聚合步骤中生成ratio值的基础上，样本自身两次测序结果做为对照，利用箱形图法确定ratio值正常范围。本发明与其它方法相比具有更高效、快速、准确。
主权项：1.一种检测低深度全基因组CNV的方法，其特征在于，包括：基线对照步骤：以多样本抽样混合形成虚拟对照样本的对照生成方式，从多个样本中按照等比例随机抽取样本数据，进行合成后建基线；Block划分步骤：待测样本以基线对照步骤中生成的虚拟对照样本，同时采用blockbyblock的数据统计方式，采用所见即所得的原则，统计基因组中所测得的数据block即reads数；Block数据聚合步骤：block划分步骤产生block区域，采用似然值相似的block聚合的数据块划分模式，到没有相似block产生为止，进而计算每一个block的ratio值；异常阈值确定步骤：以block数据聚合步骤中生成ratio值的基础上，样本自身两次测序结果做为对照，利用箱形图法确定ratio值正常范围。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 上海捷易医学检验实验室有限公司 检测低深度全基因组CNV的方法及系统
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