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申请/专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司
摘要：本发明公开了基于高通量测序的CNV检测方法、系统、设备及存储介质，其技术方案要点是，获取基因样本的目标区域数据、比对结果数据和SNV变异数据；对目标区域数据进行划分得到多个窗口，根据比对结果数据对窗口进行各个窗口覆盖度计算得到对应的窗口覆盖度，根据窗口覆盖度和预设覆盖度基线得到窗口比值；对窗口进行多次合并分割得到多个目标片段，根据窗口比值对判断是否发生拷贝数变异得到CNV变异结果；根据测序数据的类型判断是否对窗口进行断点检测得到断点CNV结果；根据各个目标片段的窗口比值计算对应的拷贝数，根据SNV变异数据对拷贝数不小于预设阈值的目标片段进行LOH检测得到LOH结果。本发明能够在降低假阳性的同时保证检出率，避免漏检。
主权项：1.基于高通量测序的CNV检测方法，其特征在于，包括：获取基因样本的测序数据，其中，所述待测序数据包括：目标区域数据、比对结果数据和SNV变异数据；根据预设窗口尺寸对所述目标区域数据进行划分得到多个窗口，根据所述比对结果数据对窗口进行各个窗口覆盖度计算得到对应的窗口覆盖度，根据所述窗口覆盖度和预设覆盖度基线得到窗口比值；对所述窗口进行多次合并分割得到多个目标片段，根据所述窗口比值对判断对应的目标片段是否发生拷贝数变异得到CNV变异结果；根据所述测序数据的类型判断是否对所述窗口进行断点检测得到断点CNV结果；根据各个所述目标片段的窗口比值计算对应的拷贝数，根据SNV变异数据对拷贝数不小于预设阈值的目标片段进行LOH检测得到LOH结果。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州金域医学检验中心有限公司 广州金域医学检验集团股份有限公司 基于高通量测序的CNV检测方法、系统、设备及存储介质
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