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申请/专利权人：广州易锦生物技术有限公司

摘要：本发明公开了参照DNA及其应用，所述参照DNA片段选自以下各项组成：iDNA片段1：其特征在于，携带确定的基因突变和至少有另一个进行了人工改变的碱基X2，其中与基因的野生型相比，所述确定的基因突变中至少有一个确定的碱基X1发生了与疾病如肿瘤发生、诊断和或治疗例如药物针对的靶点相关的突变，所述突变是置换突变、缺失突变和或插入突变，所述人工改变的碱基X2区别于待检样品DNA含有的、确定的与疾病发生、诊断和或治疗相关的突变碱基X1，iiDNA片段2：其特征在于与DNA片段1的区别仅在于不包含所述确定的碱基X1突变，或iiiDNA片段1和DNA片段2的混合物。

主权项：1.参照DNA，其为DNA片段1和DNA片段2的混合物，其中iDNA片段1：其特征在于，携带确定的基因突变和至少有另一个进行了人工改变的碱基X2，其中与基因的野生型相比，所述确定的基因突变中至少有一个确定的碱基X1发生了与疾病发生、诊断和或治疗相关的突变，所述突变是置换突变、缺失突变和或插入突变，所述人工改变的碱基X2区别于待检样品含有的、确定的与疾病发生、诊断和或治疗相关的突变碱基X1，iiDNA片段2：其特征在于所述DNA片段2包含（i）中所述的人工改变的碱基X2，与DNA片段1的区别仅在于不包含所述确定的碱基X1突变，其中所述碱基X2的改变不会造成原有氨基酸编码的变化，其中包含与疾病发生、诊断和或治疗相关的确定的碱基X1突变的基因选自EGFR、KRAS、BRAF、P53、Met、PTEN、ROS1、NRAS、PIK3CA、RET、HER2、CMET、FGFR1、DDR2、ABL1、AKT1、ALK、BRCA1、BRCA2、cKIT、EML4-ALK、FGFR2、FLT3、GNA11、GNAQ、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、MEK1、MET、NOTCH、NOTCH1和或PDGFRA,其特征在于，a当将包含所述确定的碱基X1突变的密码子中的第三个碱基的位置设定为0时，并且所述碱基X2位于所述确定的碱基X1的上游时，所述碱基X2的位置由3n表示，其中n为正整数，或b当将包含所述确定的碱基X1突变的密码子中的第三个碱基的位置设定为0时，并且所述碱基X2位于所述确定的碱基X1的下游时，所述碱基X2的位置由-3n表示，其中n为正整数；或c当将包含所述确定的碱基X1突变的密码子中的第三个碱基的位置设定为0时，并且所述碱基X2分别位于所述确定的碱基X1的上游和下游时，位于所述确定的碱基X1上游的所述碱基X2的位置由3n表示，位于所述确定的碱基X1下游的X2的位置由-3n表示，其中n均为正整数。

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