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申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司
摘要：本申请涉及一种真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置。本申请通过对高通量测序数据的校正和差异位点的分析，能够极大程度上消除高度同源假基因对结果的影响，并且极大消除NGS测序数据存在的波动问题，因此能够对真假基因外显子级别的拷贝数变化进行判定；通过提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，再根据连续目标差异位点中真基因的碱基占该区域所有碱基的碱基比，得到真基因碱基拟拷贝数，从而消除由于真假基因的高度同源性造成的reads比对模糊问题，进一步提高检测真基因的拷贝数变异的准确性。
主权项：1.一种真假基因的拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：获取样本集的高通量测序数据，所述高通量测序数据包括真基因和假基因各区域的reads，所述区域包括UTR、外显子和内含子，所述样本集包括待测样本和对照样本；根据样本集中各样本的真基因和假基因平均覆盖深度之和与各对照基因平均覆盖深度，得到各样本针对各对照基因的第一校正因子；对各对照基因的对应不同样本的第一校正因子取平均，得到各对照基因的第二校正因子；针对各区域，将各待测样本的各对照基因的第一校正因子与其第二校正因子的比值取平均，得到各待测样本在各区域的比例因子；根据各待测样本在各区域的比例因子，得到各待测样本在各区域的真基因与假基因的总拷贝数；提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，计算目标差异位点中真基因的碱基占该位点所有碱基的碱基比；根据各目标差异位点的真基因和假基因的总拷贝数对该位点的真基因的碱基比进行校正，得到真基因碱基拟拷贝数；根据真基因碱基拟拷贝数，分析真基因在目标差异位点的突变情况。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置
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