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申请/专利权人：上海交通大学

摘要：本发明公开了一种肝癌基因突变位点的Panel，所述Panel包括：TP53‑P1设计、TP53‑P2设计、TP53‑P3设计、CTNNB1‑P1设计、CTNNB1‑P2设计、TERT‑P1设计、TERT‑P2设计、ALB‑P1设计。本发明还公开了一种用于检测该Panel的寡核苷酸组、试剂盒、以及方法，并通过实验证明采用本发明的Panel以及检测方法能够检测到低至0.1％VAF以下的基因突变。本发明可以实现与NGS高通量测序类似的诊断效果，避免进行大范围的全基因组测序或全外显子组测序，提高了检测的效率和成本效益，为肝癌的临床快速诊断和复发检测提供了新思路。

主权项：1.一种肝癌基因突变位点的Panel，其特征在于，所述Panel包括：TP53-P1设计、TP53-P2设计、TP53-P3设计、CTNNB1-P1设计、CTNNB1-P2设计、TERT-P1设计、TERT-P2设计、ALB-P1设计，其中，各位点覆盖的突变位点信息包括：TP53-P1设计包含位于17号染色体TP53基因7,674,216至7,674,229碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括TP53第245、246、247、248、249号密码子；TP53-P2设计包含位于17号染色体TP53基因7,674,948至7,674,964碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括TP53第190、191、192、193、194、195号密码子；TP53-P3设计包含位于17号染色体TP53基因7,675,135至7,675,144碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括TP53第156、157、158、159、160号密码子；CTNNB1-P1设计包含位于3号染色体CTNNB1基因41,224,633至41,224,650碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括CTNNB1第41、42、43、44、45、46号密码子；CTNNB1-P2设计包含位于3号染色体CTNNB1基因41,224,605至41,224,623碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括CTNNB1第31、32、33、34、35、36、37号密码子；TERT-P1设计包含位于5号染色体TERT基因1,295,131至1,295,142碱基范围内的突变，其覆盖突变范围位于TERT的启动子区域；TERT-P2设计包含位于5号染色体TERT基因1,295,108至1,295,118碱基范围内的突变，其覆盖突变范围位于TERT的启动子区域；ALB-P1设计包含位于4号染色体ALB基因73,417,659至73,417,678碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括ALBc.1418CT,c.1428TC,c.1428+1GC,c.1428+2_1428+3del多个突变；所有碱基位置信息均基于人类参考基因组GRCh38进行标定。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海交通大学 一种肝癌基因突变位点的Panel以及用于该Panel检测的寡核苷酸组和检测方法