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申请/专利权人：四川大学华西医院
摘要：本发明属于医疗卫生领域，具体涉及一种表皮痣相关的基因检测panel及其应用。本发明优选22个表皮痣相关的致病基因，设计探针池，建立针对表皮痣致病基因的目标区域文库，利用高通量深度测序技术进行检测。本发明提供的panel可一次性对多个与表皮痣相关的22个基因进行检测，准确检测低比例嵌合突变，显著提高表皮痣的突变位点阳性检出率，能够用于表皮痣及相关疾病的早期诊断、及时治疗及遗传咨询，解决了现有技术中存在的基因检测覆盖不全面、测序深度不足、漏诊率高的技术问题，具有重要的临床价值。本发明提供的panel具有准确、快速、灵活、低成本及普适性广的特点。
主权项：1.一种表皮痣相关致病基因检测panel，其特征在于，由以下基因组成：KRT1、KRT2、KRT10、KRT16、HRAS、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、AKT1、PTEN、FGFR2、FGFR3、EGFR、GJB2、GJA1、NSHDL、PMVK、CARD14、NEK9、ATP2A2及ACTB。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 四川大学华西医院 一种表皮痣相关的基因检测panel及其应用
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