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申请/专利权人：浙江大学

摘要：本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。本发明的方法及系统可辅助医生提高罕见病的诊断效率。

主权项：1.一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法，其特征在于，包括以下步骤：1基于人类表型本体知识库构建表型语义层级网络；2基于罕见病知识库中的疾病表型关系构建罕见病表型特征网络，所述的罕见病表型特征网络是利用罕见病知识库中的疾病表型关系注释构建的，用于体现疾病与表型之间的关联、疾病之间的直接表型关联以及疾病之间的潜在的表型关联；利用表型在具体罕见病中出现的频率计算在罕见病范围内的表型共现关系和表型特异性，表型共现关系的计算公式为： 其中，pi和pj代表两种表型；D代表同时包含pi和pj两种表型的所有罕见病集合；wd,pi和wd,pj分别代表在疾病d中表型pi和pj发生的频率；表型的特异性的计算公式为： 其中，CooccurenceScoremax代表罕见病范围内最大的表型共现关系分数；3利用可视化工具将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；4根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，结合基于表型的疾病相似度计算方法，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到初步的候选疾病推荐列表；5基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和初步的候选疾病推荐列表对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合，包括：a通过在表型语义层级网络上对采集的患者的表型进行两次广度优先遍历，得到与采集表型的语义相关的表型集A；b将所述的表型集A与候选疾病的表型集合取交集，得到在候选疾病中出现的准确的表型集B；c根据罕见病的表型共现关系获得与所述的表型集A具有共现关系的表型集C；将所述的表型集C与候选疾病的表型集合取交集，获得推荐的表型集D；d合并表型集B和表型集D，删除或替换与其他表型没有共现关系的表型，获得优化后的表型集合；6利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的表型集合，辅助医生对罕见病进行鉴别诊断。

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